Blog Archive

Wednesday, November 14, 2012

"Jiddi Yardem" ge inkas

Yiqinda wetendiki bir nechche tor bette we Wetinim tor bitide Awut isimlik bir oqutquqchining balisi ghiriptar bolghan kisel toghursida ilan qilghan "Jiddi Yardem" xiti tarqalaghan. Xetning mezmuni towendikiche.

Amirka we girmaniye tewesidiki uyghur doxturlardin jiddi yardem soraymen

Minining 8 yashqa kirgen bir oghul balam bar idi, 4 yashtin ashqanda turupla özlükidin yéqilip kitidighan bulup qaldi.yéqilip ketse asanliqche ornidin turalmaydu.men shuning bilen 2009-yili 4-ayda Urumchige apirip Aptunum Rayunluq 1-Xeliq Doxturxanisigha (tibbi onwérsitit) apirip tekshürütsem ular balini bir hepte tekshürüp <<érsiyet xaraktirlik muskulgha uzuqluq yitishmeslik >> késili dep di'agnuz qoyghan. bu késelning téxi hazirghiche dunyada dawasi yoq, bala köp bolsa 19-20 yashlarghiche yashiyalaydu.dédi shuning bilen mining béshimgha xuddi bir tagh yéqilghandek boldi.shuwaqittiki hésiyatimni hazir teswirlep birelmeymen. Shuyili xotenge apirip dawalitip baqay dep xotenge apirip 3kün bolghanda bala yéqilip chüshüp <<ölmekning .üstige ,tepmek >> dégendek ong puti yutisidin sunup ketti. men mushu 3-yil jeryanida balini üzüldürmey dawalitip keldim, bala hazir mangalmaydu, men uni kütürüp  talagha élip chiqimen. 8yashliq balini'i kütürmek manga anche tes kelmigini bilen apisigha tes kilidiken. men bujeryanida iqtisadi jehettin nurghun qiynaldim.lékin dawalashni, izdinishni toxtutup qoyghinim yoq. mushu xil késel bolghan balilardin 5-6 ni tunuymen. ularning beziliri teqdirge ten berdi. <<xudaning bergini shu iken>> dep balisini öyge yatquzup quyup béqiwatidu. Mining tordashlardin telep qilidighan yardimim, buxil késelning durisi amirka we gérmaniyede bar imish shu yerde tunushi barlarning manga meslihet birishini soraymen. Eger dawasi chiqipla qalsa men bir amallar bilen qeriz élip bolsimu balini dawalitimen.balini dawalatmay shu péti tashlap quyushqa her-bir ata- anining yüriki chidimaydiken. Todashlarning manga yardem birishini soraymen. Amirkidiki <<muhemmet .emin>> we <<shöhret mutellipning >> alaqilishish adirisini bilidighanlarning manga dep birishini suraymen.
Isimim: awut abdiriyim. Kespim uqutquchi, adirisim bay nahye ombash ottura mektep.  Hazir ürümchide bilim ashuruwatqach balini dawalitiwatimen.  Chch:  1498736930 tilifun:13565128510;

******************************************************************************

Yuqarqi "Jiddi Yardem" de teswirlengen Awut Abdurehimning balisi geriptar bolghan kisellik, uning teminligen ehwaligha asaslanghanda Muskul yigdep qilish kisili (Muscular Dystrophy, 肌肉萎缩症) bolushi mumkin. Bu kiselning bir nechche turi bolup, uning ichide biri Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dep atilidu.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)


Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, 杜兴肌肉萎缩症,  杜兴肌营养不良) bolsa Firansiyelik Nirwa Kisellikler Alimi Guillaume Benjamin Amand Duchenne 1860-yili tunji bolup bayqighan muskul yigdep qilish yaki muskulgha ozuqluq yitishmesliktin muskul tereqqi qilmasliqtin ibaret bir xil irsi kisellik bolup, taki 1980-yillarghiche bu kiselning sewibining nime ikenligi toghursida kop malumatlar bolmighan. 1987-yili tetqiqatchilar bu kiselning muskul terkiwidiki “dystrophin” dep atalghan bir xil aqsilning kemliki bilen munasiwetlik ikenligini bayqighan. Yeni bu xil kiselge giriptar bolghuchilarning muskulida shu xildiki aqsil kem bolup, muskulning normal tereqqi qilishi tosqunluqqa uchuraydu. Bu kisel adette apidin oghulgha qalidighan iris kisel bolup, qiz bala bu xil kiselge giriptar bolmaydu. Yeni apisi bu kiselni qizigha qaldurghanda, qizida kisellik alimiti bolmaydu, qiz bu kiselning ginini bedinide saqlap qilip, kiyinki ewlatidin oghligha qalduridu. Bu kiselge giriptar bolghan oghul bala, tughulghanda saq tughulidu, texminen 2~6 yash etirapida kisellik alametliri korulushke bashlaydu. Bu kiselning asasliq almetliri muskulning ajizliqi we yaki maghdursizlighi bolup, deslepte iqsaghra, andin qalsa yota, pachaq, dola we bileklerning muskulliri maghdursizlinishtin bashlinidu. Muskullar saghlam tereqqi qilmaydu. Axirda nepes we yurek muskulliri qatarliq putun bedendiki muskullar ajizliship, bimarning palej bolup qilishini we olup kitishini kelturup chiqiridu. Bu kiselge nisbeten hazirgha qeder unumluk dora yoq bolup, kopunche bimarlar 20 yash etirapida olup kitidu, eng uzun bolghandimu 30 yashtin artuq omur korelmeydighanlighi dokilat qilinmaqta.


2012-yilli 9-ayning 7-kuni neshir qilinghan Nature Medicine jornalida "Exon-skipping drug pulls ahead in muscular dystrophy field" namliq bir xewer birilgen bolup, bu xewerde "Eteplirsen, Drisapersen,  Ataluren" qatarliq 3 xil dorining kilinikiliq sinaqta " Duchenne Muscular Dystrophy" digen kiselge geriptar bolghanlargha melum derijide unum bergenligi xewer qilinghan.

Bu dorilarni sinaq qiliwatqan orunlar:  Center for Duchenne Muscular Dystrophy at the University of California–Los Angeles; Sarepta Therapeutics of Cambridge, Massachusetts; Centers for Gene Therapy and Muscular Dystrophy at Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio.

No comments:

Post a Comment