Tughma Kiseller

Tughma Kiseller 

(Birth Defects)

Memet Emin

Tughma kiseller (Birth Defects, 出生缺陷) diginimiz bala tughuluxtin burun bar bolghan barliq normalsizliqlarni kozde tutidighan bolup, beden quruluxi jehettiki normalsizliq bilen iqtidar jehettiki normazliqni oz ichige alidu. Tughma kisellerning kopunchisi bala tughulup 24 saettin 72 saetkiche bolghan waqit ichide ipadilinip chiqidu, bir qismi bolsa 4, 5 yaxqa kirgende andin ipadilinip chiqidu, yene az bir qismi bolsa hetta balaghetke yetkende andin ipadilinip chiqidu. Kisel alametlirining kichikip yeni 15, 16 yaxka kirgende andin ipadilinip chiqixi, herguzmu u kiselning tughma kisel emesligidin direk bermeydu. Yene bir qisim bala elwette oleg tughulidu yaki tughulux wahti kelmey turup baldur chuxup kitidu. 

Tughma kisellerni kilip chiqix sewibige asasen tughma kisel (congenital disease, 先天性疾病) we irsi kisel (genetic or hereditary disease，遗传性疾病) dep ikkige ayrixqa bolidu. Beziler bala tughulux jeryanida yuz bergen bezi hadisiler tupeylidin kilip chiqqan kisellernimu tughma kiseller dahirsige kirguziwitidu. Emiliyette bu kiseller tughut anisi, dohtur, sistiralarning tejirbe, tehnikisining towen boluxi we dawalax xarahyiting nachar boluxi tupeylidin kilip chiqqanlighi uchun tughma kiseller dahirsige kirmeydu.

Tughma kisel

Tughma kisel (congenital disease, 先天性疾病) diginimiz balining apa qosighida peyda bolux we yitilix jeryanida yuz bergen herqandaq normalsizliq tupeylidin yaki ginning tasadipi ozguruxi (genic or chromosomal mutation, 基因突变) tupeylidin peyda bolghan barliq kisellerni oz ichige alidu. 

Undaqta qandaq amillar tughma kiselni kelturup chiqiridu? Nurghun tughma kiselning peyda bolux sewibi tihi iniq bolmisimu, biraq towendiki amillar tughma kiselning peyda bolux hetirini zor derijide axurwitidu.

1. Qandaxliq munasiwiti yiqin tuqqanlar, bolupmu 3 ewlatning ichidiki newer aka singillar oz ara toy qilghanda, kiyinki ewlatning tughma kiselge giriptar bolux nisbiti nahayti yuquri bolidu.
2. Erning uruqining supiti towen bolux yaki normalsiz uruqning nisbiti yuquri bolux.
3. Ayalning tuhimining suputi towen bolux.
4. Ayalning bala yatqusidiki bezi normalsizliq tupeylidin, uruqlanghan tuhumning bala yatqu ichide orunlaxqan ornining muhapiq bolmaslighi.
5. Ayal eghirayaq bolghan mezgilde bolupmu deslepki 3 ay ichide bezi dorilarni istimal qilix, yaki dihanchiliq doriliri, himiyelik dorilar bilen uchurxux.
6. Ayal eghirayaq bolghan mezgilde bolupmu deslepki 3 ay ichide bezi kisellerge giriptar bolux, bolup virusqa yuqumlunup qilix.
7. Ayal eghirayaq bolghan mezgilde bolupmu deslepki 3 ay ichide tamaka chikix, haraq ichix, yaki xundaq bulghanghan muhit bilen uchurxux.
8. Ayal eghirayaq bolghan mezgilde radiyaktipliq nur bilen uchurchux.
9. Er yaki ayal tughutni cheklex dorisi ixlitiwatqanda bala bolup qilix, yaki ayal eghirayaq bolghanni bilmey dawamliq tughut cheklex dosini ixlitix.
10. Ayal eghirayaq bolghan mezgilde ozuqluq yahxi bolmasliq yaki ozuqluq tengpunglighi normal bolmasliq.
11. Jinsi yuqumluq kiselge giriptar bolux.
12. Nexe, hiroyin qatarliq zeherlik chikimliklerni istimal qilix.

Irsi kisel

Irsi kisel (genetic or hereditary disease，遗传性疾病) diginimiz ata ana yaki chong dada chong apida mewjud bolghan bezi kisellerning kiyinki ewlatlargha teweruk bolup qilixini korsitidu. Irsi kisel adette kiyinki ewlatlarda ipadilinip chiqixining ohximaslighigha asasen ikkige bolinidu. Biri axkare irsi kisel (Autosomal dominant, 显性遗传病), yene biri yoxurun irsi kisel (Autosomal recessive, 隐性遗传病). Axkare irsi kisel diginimiz ata anidin biwaste baligha teweruk bolup qalidighan kisel. Yoxurun irsi kisel diginimiz bir yaki ikki ewlat atlap, kiyinki ewlatqa teweruk qalidighan kisel. Yeni balida ipadilinip chiqqan irsi kesel, balining ata anisidin emes, belki chong dadisi yaki chong apisidin we yaki uningdin burunqi ejdatidin teweruk qalghan boluxi mumkin. Yoxurun irsi kiselning bezisi peqetla oghul yaki qiz balida ipadilinip chiqidu. Misalen dadida melum bir irsi kisel bolghan bolsa, eger bu kixining peqet qizi bolghan bolsa, u kixide bar bu irsi kisel qizida ipadilinip chiqmaydu. Eger bu qiz chong bolup, kiyin bir oghul tughsa, belki dadisida bar hiliqi irsi kisel ozide emes belki oghlida yeni dadisining newriside ipadilinip chiqixi mumkin. 

Kop uchuraydighan tughma kiseller 

1. Qosaq timi kem bolux (Abdominal wall defects, 腹壁缺损): Bu kisel adette qosaqning bir qisim tire, muskulliri kem bolup, qosaq ichidiki eze kem jaydin chiritqa chiqip qalidu. Eger baxqa normalsizliq bolmisa, opiratsiye qilip qosaq timini qayta yasap chiqsa, kelgusi hayatigha chong tesir korsetmeydu. 
2. Chong teret yoli putuk bolux (Anal atresia, 肛门闭锁): Bundaq kiselge giriptar bolghan balining arqa teret yoli putunley putuk bolup, tughulup 3, 4 kungiche teret kelmeslik, qosaq kopup kitix we yandurux qatarliq alametler sewibidin bayqilidu. Bu hil kisel Uyghurlar arisida kop uchiraydighan bolup, adette baxqa normalsizliq bolmighanda, opiratsiye qilix arqiliq chong teret yolini qayta yasisa, kiyinki turmuxigha chong dehli qilmaydu, peqet az bir qisimdiki bala teret tohtutalmas yaki teriti rawan bolmasliktek yaman eqiwetke qalidu.
3. Minge kem bolux (Anencephaly, Anencephalia, 无脑畸型): Bu kiselge giriptar bolghan balining minge we bax songeki toluq yitilmigen bolup, bixining yirimi kem bolidu. Kopunchisi oluk tughulidu, yaki tughulup uzungha qalmay olup kitidu. 
4. Qox baxliq ghelitilik (双颅畸型): Bu kem uchiraydighan bir hil tughma kisel bolup, bu kiselge giriptar bolghan balining ikki bixi bolidu, bezilirining hetta yuz kozimu ikki bolidu, biraq bax qismidin baxqa qismi birla bolidu (resimge qarang)
5. Chong qizil qan tomurning normal yitixmesligi (Aortic artery/valve defect, 主动脉/瓣膜缺陷) 
6. Dowsi siritqa orulup qilix kisili (Bladder exstrophy, 膀胱外翻): Bu kiselge giriptar bolghan balining dowsi siritqa orulup qalghan bolup, borektin kelgen suduk biwaste siritqa iqip turidu. Bu kisel Uyghurlar arida hili uchuraydighan bolup, dawalaxta opiratsiye qilip dowsini qayta yasapqa toghura kilidu, biraq opiratsiye unimi kop hil amillar bilen munasiwetlik.
7. Minge paliji (Cerebral palsy, 脑瘫): Bu kiselge giriptar bolghan balining muskulliri box jansiz bolup, mengu mangalmaydu, beziliride yene baxqa tughma kiseller birle waqitta mewjut bolidu. Bu hil kiselni saqaytix hazirqi dohturluq sewiyeside asasen mumkin memes.
8. Kalpuki yiriq (Cleft lip, 唇裂): Bu kiselge giriptar bolghan balining kalpuki yiriq yaki kalpukining bir qismi kem bolidu. Kopunchisining yuquri kalpuki yiriq bolidu, bu adette toxqan kalpukmu dep atilidu. Az bir qisim balaning towen kalpuki yiriq bolidu. Bu kisel Uyghurlar arisida kop uchiraydighan bolup, egr kalpukining kem qismi chong bolmisa, opiratsiye qilix arqiliq kalpukini qayta yasap chiqqili bolidu.
9. Ingeki yiriq (Cleft palate, 腭裂): bu kiselge giriptar bolghan balining ingeki yiriq bolup, kopunchisi yengla waqitta kalpuki yiriq bolidu. Bu kisel eger yiriq jay bek chong bolmisa, dawalap saqayitqili bolidu. 
10. Chong uchey putuk bolux (Colorectal atresia, 结肠直肠闭锁,): Bundaq kiselge giriptar bolghan balining chong ucheyi putuk bolup, teret towenge otelmey, kosaq kopux, teret kelmeslik, hetta yanduruxtek alametler bilen, bala tughulup uzungha qalmay diyagunuz qoyulidu. Baxqa kisel bolmighan ehwal astida, dawalap saqaytix putunley mumkin. 
11. Uruqdan qosaqtin uruqdan haltisigha chuxmeslik (Cryptorchidism, 隐睾):  Bu hil kiselge giriptar bolghan balining bir teripidiki yaki ikkila teripidiki uruqdan (testicle,  睾丸) uruq haltisigha (scrotum, 阴囊) chuxmey, qosaqta turup qalidu. Uruq haltisi bolsa quruq bolidu. Bu kisel Uyghurlar ichide kop uchiraydighan bolup, wahtida dawalanmisa erlik tughmasliqni kelturup chiqirixi mumkin, xundaqla kelguside rak kisilige giriptar bolup qilixi mumkin. 
12. Qen siyix kisili (Diabetes, 糖尿病): Qen siyix kisili ikki hil bolup, uning ichide bir hili irsi kiselge kiridu. 
13. Qozaqtiki ezaning kokrekke ighip kirixi (Diaphragmatic hernia, 横隔疝): Bu kiselge giriptar bolghuchining kokrekrek bilen qosaqning arisidiki tosunchi perde toluq yitilmigenlik tupeylidin, kosaqtiki axqazan, uchey qatarliq ezalar, kokrek boxlughigha ighip kirip, opkining normal yitilixige we hizmitige dehli qilidu. Bu hil kiselni opiratsiye qilip dawalax mumkin.
14. On ikki barmaq uchey putuk bolux (Duodenal atresia, 十二指肠闭锁): Bundaq kiselge giriptar bolghan balining axqazangha tutuxup turghan on ikki barmaq uchey putuk bolup, qosaq kopux we yandurux qatarliq alametler bilen tughulup uzungha qalmay diyagunuz qoyulidu. Baxqa kisel bolmighan ehwal astida putunley saqayitqili bolidu.
15. Jinsi eza normalsiz bolux (Dysgenesis, 生殖障碍): Bu kiselge giriptar bolghan balining jinsi ezasi normalsiz bolup, kelgusi jinsi turmux we ewlat qaldurux tosalghugha uchiraydu. Bu hil kisel gerche balining hayatigha dehli qilmisimu, biraq dawalap saqaytix asan emes. 
16. Qizil ongkech putuk bolux (Esophageal atresia, 食管闭锁): Bu kiselge giriptar bolghan balining qizil ongkichi putuk bolup, sut emgen haman yandurghanliqtin, tughullup tizla diyagunuz qoyulidu. Wahtida diyagunuz qoyulup, wahtida dawalanmisa, yandurghan nersiler nepes yoligha kirip, opkisi yallughlunip, hayati hewepke yitixi mumkin.
17. Chatma qox kizek ghelitiligi (Siamese twins, 联体婴儿): Bu kiselge giriptar bolghan qox kizeklerning bixi yaki kokrek qismi yaki qosaq qismi yaki put qolining bir qismi oz ara chitixliq bolidu. Bundaq qox kizeklerni dawalaxta asasen opiratsiye qilip qox kizeklerni bir biridin ayriz usuli qollinilidu. Eger bu qoz kizeklerning barliq ezasi musteqqil bolsa, hem toluq tereqqi qilghan bolsa, opiratsiye qilip bir biridin ayrix mumkin, biraq kopunche ehwalda balining biri olup kitixi mumkin. (resimge qarang)
18. Bowaqning ispirit bilen zeherlinix kiseller toplimi (Fetal alcohol syndrome, 胎儿酒精综合症): Bu kisel asasliqi ighir ayaq bolghan ayalning haraq ichixi tupeylidin kilip chiqqan bolup, bu kisel bar bala kichik tughulidu, asta chong bolidu, bixi kichik bolidu, kozi tar ichilidu, kalpuki kichik bolidu. 
19. Qosaq yiriq tughulux (Gastroschisis, 腹裂): Bu kisel qosaq timi kem bolux bilen bir az ohxuxup kitidighan bolup, balining qosughi yiriq bolidu, qosaqtiki uchey xu yiriq jaydin siritqa chiqip turidu. Balida eger baxqa kisel bolmisa dawalap saqaytix anche qiyin emes. 
20. Axqazan we ucheyning normal yitixmesligi (Gastrointestinal defects, 肠胃缺陷). 
21. Jinsi ezaning normal yitixmesligi (Genital defects, 生殖器缺陷)
22. Yurekning normal yitixmesligi (Heart defects, 心脏缺陷)
23. Minge suluq ixxighi (Hydrocephalus, 脑水肿, 脑积水). Bu hil kiselge giriptar bolghan balining eqil parisiti we herkiti ohximighan derijide tesirge uchuraydu. Eger ixiq ighir bolsa yaki dawamliq tereqqi qilsa, bir nechche aydin bir nechche yilghiche bolghan waqitta olup kitixi mumkin. Bu kisel Uyghurlar ichide hili kop uchuraydu.
24. Suduk yolining asti yiriq bolux (Hypospadias, 尿道下裂): Bu oghul balida bolidighan bolup, bu kiselge giriptar bolghan balining sudiki normal suduk ighizidin emes, belki zekerning towen teripidin iqip chiqidu. Bu kisel Uyghurlar ichide hili uchuraydighan bolup, opiratsiye qilix arqiliq suduk yolini qayta yasax mumkin.
25. Suduk yolining usti yiriq bolux (Epispadias, 尿道上裂): Bu kisel anche kop uchurmaydighan bolup, bu kiselge giriptar bolghan balining sudiki zekerning ustidin iqip chiqidu. Sudik chiqix ighizi adette putuk bolidu. 
26. Qox jinsiliq bolux (Intersex, 阴阳人, 两性人): Bu kisel adette 4 hil bolup, birinjisi heqiqi qox jinsliq, yene er ayalning jinsi ezasining hemmisi bar ikki jinsiliq. Ikkinjisi siritqi korunuxi er yaki bezi erlik jinsi ezasi bar, emiliyette ayal, yeni ayalning jinsi ezasi toluq bolghan ikki jinsiliq. Uchunjisi, siritqi korunuxi ayal yaki ayalning bezi jinsi ezasi bar, emiliyette er yeni erning jinsi ezasi toluq bolghan qox jinsiliq. 
27. Uchey yoli putuk bolux (Intestinal atresia, 肠闭锁)
28. Burekning normal yitixmesligi (Kidney defects, 肾缺陷
29. Put qoli normal yitixmeslik (Limb defects, 四肢缺陷): Bu kiselge giriptar bolghuchining put qoli yaki barmaqliridin birersi kem bolidu, yaki ghelite bolidu, we yaki artuq bolidu.
30. Eqil parasiti towen bolux yaki inkasi asta bolux (Mental retardation, 智力迟钝)
31. Kindiki siritqa orulup chiqix (Omphalocele, 脐突出)
32. Ighizi puchuq bolux (Oral cleft, 口裂)
33. Opke qizil qan tomuri normal yitixmeslik (Pulmonary artery/valve defect, 肺动脉/瓣膜缺陷)
34. Axqazan-12 barmaq uchey otuxmisi tar bolux (Pyloric stenosis, 幽门狭窄) 
35. Bilek songigi normal yitixmeslik (Radial defect, 桡骨缺陷
36. Borek we jinsi eza toluq yitixmeslik (Renal agenesis/dysgenesis, 肾生殖器发育不全)
37. Bir qirinchiliq yurek ghelitiligi (Single ventricle, 单心室畸型): Normal yurekte ikki qirincha we ikki dalancha bolidu. Bu kiselge giriptar bolghuchining yurikide qirinchisidin biri kem bolidu.
38. Fallot yurek 4 chatma kisili (Tetralogy of Fallo, Fallo 四联症)
39. Kanay-Qizil Ongkech toxugi (Tracheo-esophageal fistula, 气管食道瘘). Normal ehwal astida kanay bilen qizi ongkech ighizning towen qismida ayrilghandin kiyin, parallel towenge mingip, ayrim ayrim halda opke we axqazan bilen tutixidu. Bu hil kiselge giriptar bolghuchining kaniyi bilen qizil ongkech arisida normalsiz toxuk bolup, yigen nersining bir qismi opkige kirip kitidu. 
40. Taq eza ghelitiligi (Unilateral, 单器官畸型): Normal kixilerde borek, burek usti bizi, opke, uruqdan, tuhumdan qatarliq ezalar qox bolup, bir ong terepke, biri sol terpke jaylaxqan bolidu. Bu hil kiselge giriptar bolghanlarning bir yaki unidin uningdin artuq (yuqarda dep otken ezalarning) biri kem bolidu. 
41. Suduk yoli normal yitixmeslik (Urinary defects, 泌尿器缺陷).
42. Umurtqa normal yitixmeslik (Vertebral defects, 脊椎缺陷).
43. Umurtqa yiriqi (Spinal cleft, 脊髓裂): Bu kiselge giriptar bolghan balining keynide bir toxuk yaki biriq iriqcha bolup, umurutqa siriqa biwaste ichilip turidu. Bundaq bala kopunche palaj bolidu. Balaghetke yetmey olup kitixi mumkin. Bu hil kisel Uyghurlar arisida az tola uchuraydu.
44. Umurtqa siritqa ussup chiq (Myelomeningocele, 脊髓脊膜突出): Bu kiselge giriptar bolghan balining umurtqisi keynidiki yiriqtin siritqa ussup chiqidu. Bundaq bala palaj bolidu, hem uzun yaxiyalmaslighi mumkin. Bu hil kisel Uyghurlar arisida az tola uchuraydu.