Muskul yigdep qilish kisili

Muskul yigdep qilish kisili (Muscular Dystrophy, 肌肉萎缩症) bolushi mumkin. Bu kiselning bir nechche turi bolup, uning ichide biri Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) dep atilidu.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, 杜兴肌肉萎缩症,  杜兴肌营养不良) bolsa Firansiyelik Nirwa Kisellikler Alimi Guillaume Benjamin Amand Duchenne 1860-yili tunji bolup bayqighan muskul yigdep qilish yaki muskulgha ozuqluq yitishmesliktin muskul tereqqi qilmasliqtin ibaret bir xil irsi kisellik bolup, taki 1980-yillarghiche bu kiselning sewibining nime ikenligi toghursida kop malumatlar bolmighan. 1987-yili tetqiqatchilar bu kiselning muskul terkiwidiki “dystrophin” dep atalghan bir xil aqsilning kemliki bilen munasiwetlik ikenligini bayqighan. Yeni bu xil kiselge giriptar bolghuchilarning muskulida shu xildiki aqsil kem bolup, muskulning normal tereqqi qilishi tosqunluqqa uchuraydu. Bu kisel adette apidin oghulgha qalidighan iris kisel bolup, qiz bala bu xil kiselge giriptar bolmaydu. Yeni apisi bu kiselni qizigha qaldurghanda, qizida kisellik alimiti bolmaydu, qiz bu kiselning ginini bedinide saqlap qilip, kiyinki ewlatidin oghligha qalduridu. Bu kiselge giriptar bolghan oghul bala, tughulghanda saq tughulidu, texminen 2~6 yash etirapida kisellik alametliri korulushke bashlaydu. Bu kiselning asasliq almetliri muskulning ajizliqi we yaki maghdursizlighi bolup, deslepte iqsaghra, andin qalsa yota, pachaq, dola we bileklerning muskulliri maghdursizlinishtin bashlinidu. Muskullar saghlam tereqqi qilmaydu. Axirda nepes we yurek muskulliri qatarliq putun bedendiki muskullar ajizliship, bimarning palej bolup qilishini we olup kitishini kelturup chiqiridu. Bu kiselge nisbeten hazirgha qeder unumluk dora yoq bolup, kopunche bimarlar 20 yash etirapida olup kitidu, eng uzun bolghandimu 30 yashtin artuq omur korelmeydighanlighi dokilat qilinmaqta.


2012-yilli 9-ayning 7-kuni neshir qilinghan Nature Medicine jornalida "Exon-skipping drug pulls ahead in muscular dystrophy field" namliq bir xewer birilgen bolup, bu xewerde "Eteplirsen, Drisapersen,  Ataluren" qatarliq 3 xil dorining kilinikiliq sinaqta " Duchenne Muscular Dystrophy" digen kiselge geriptar bolghanlargha melum derijide unum bergenligi xewer qilinghan.

Bu dorilarni sinaq qiliwatqan orunlar:  Center for Duchenne Muscular Dystrophy at the University of California–Los Angeles; Sarepta Therapeutics of Cambridge, Massachusetts; Centers for Gene Therapy and Muscular Dystrophy at Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio.